Souhrn
V květnu 2025 byla v Dětské nemocnici ve Filadelfii provedena první úspěšná léčba vzácné genetické choroby pomocí personalizované CRISPR terapie. Na rozdíl od dřívějších aplikací, které cílily na známé mutace, tento případ využil editaci genů přesně přizpůsobenou jedinečnému genomu pacienta.
Klíčové body
- První klinická aplikace plně personalizované CRISPR terapie u dítěte s vzácnou genetickou poruchou.
- CRISPR umožňuje cílenou editaci DNA s vysokou přesností díky systému Cas9.
- Technologie vychází z bakteriálního imunitního mechanismu popsaného v roce 2012 Jennifer Doudnou a Emmanuelle Charpentierovou.
- Přes více než 200 experimentálních případů zůstávají etické a bezpečnostní otázky stěžejním tématem debat.
Podrobnosti
Editace lidské DNA má kořeny v 70. letech 20. století, kdy vědci poprvé dokázali přenášet geny mezi organismy. Pozdější nástroje jako zinc-finger nukleázy nebo TALEN zvýšily přesnost, ale zůstaly náročné a drahé. Skutečný průlom přišel v roce 2012, kdy Doudna a Charpentierová ukázaly, že bakteriální systém CRISPR-Cas9 lze přizpůsobit pro cílenou editaci libovolné DNA, včetně lidské. Cas9 protein funguje jako molekulární nůžky, které přesně řežou DNA na místě určeném naváděcím RNA řetězcem.
V květnu 2025 pak lékaři v USA poprvé použili tuto technologii k vytvoření terapie šitou na míru jednomu pacientovi – dítěti s dosud neléčitelnou genetickou poruchou. Tento přístup představuje posun od „jedna mutace – jeden lék“ k plně individualizované medicíně. Podle údajů z roku 2023 již více než 200 lidí podstoupilo experimentální CRISPR terapie, většinou v rámci klinických studií zaměřených na krevní nemoci, nádory nebo dědičné poruchy.
Proč je to důležité
Tento případ ukazuje, že CRISPR již není jen laboratorním nástrojem, ale klinickou realitou s potenciálem léčit tisíce vzácných genetických onemocnění. Zároveň však otevírá otázky týkající se regulace, přístupnosti a možného zneužití pro ne-terapeutické účely (např. genetické vylepšování). V kontextu biotechnologického průmyslu jde o další krok směrem k tzv. genomové medicíně, která může v budoucnu změnit základy zdravotnictví – podobně jako AI transformuje software nebo kvantové počítače kryptografii.
Zdroj: 📰 CounterPunch
| 